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title: 令和8年度診療報酬改定｜遺伝学的検査の対象疾患拡大をスライドで解説
tags:  #診療報酬改定 #遺伝学的検査 #指定難病 #令和8年度 #レセプト  
author: [岡大徳](https://www.docswell.com/user/daitoku0110)
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description: 令和8年度診療報酬改定による遺伝学的検査の見直しをスライドで解説。指定難病の追加を背景に、検査区分エ・オを中心とした20を超える対象疾患の拡大、3件の名称変更、ロイス・ディーツ症候群の区分整理、算定回数と施設基準の実務留意点まで図解で整理しました。医療従事者・病院経営・レセプト担当者向け。  ▼ メルマガ記事（テキスト版）はこちら 令和8年度診療報酬改定｜遺伝学的検査の対象疾患拡大をわかりやすく解説 https://www.daitoku0110.news/p/genetic-testing-revision-2026
published: May 28, 26
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医療従事者・病院経営・レセプト担当者向け
令和8年度診療報酬改定 |
遺伝学的検査の
対象疾患拡大
指定難病の追加に伴う「区分エ・オ」の
改定ポイントと実務上の留意点
NotebookLM

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本改定の3つの重要ポイント
背景 (Why)
診断に遺伝学的検査が必須な「指定難病」の追加に伴う、現行制度での算定漏れ(不整合)を解消。難病患者が確実に検査を受けられる体制へ。
変更点 (What)
検査「区分エ・オ」を中心に、20を超える疾患を算定対象へ新規追加。一部疾患の名称変更・区分整理も実施。
実務対応 (How)
対象拡大後も「原則1人1回」の算定ルールは維持。区分エ・オの算定には「施設基準の届出」の事前確認が必須。
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改定の背景:指定難病と算定対象の「不整合」の解消
国による
指定難病の追加
現行制度の課題
対象疾患リストにないため、検査を行っても診療報酬が「算定不可」。患者と医療機関に負担が発生。
令和8年度改定の解決策
該当する指定難病を対象疾患リストへ追加。難病患者が必要な検査を確実に受けられる体制の構築。
確定診断に遺伝学的検査が必須
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検査区分の全体像と本改定の焦点
区分ア
基本的な手法:PCR法・DNAシーケンス法など
名称変更のみ
区分エ(施設基準あり)
【大幅拡大】専門的施設での算定疾患が追加
区分ウ
一部疾患の区分移動
区分オ(臨床的診断困難+施設基準あり)
【大幅拡大】診断が難しい疾患が幅広く追加
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区分エの拡大:施設基準に基づく専門的検査
地方厚生(支)局長へ届け出た保険医療機関でのみ算定可能
施設基準を満たして届け出た保険医療機関で算定できる疾患群。今回、多くの遺伝性疾患が新たに対象へ追加。
レット症候群
ロウ症候群
三好型ミオパチー
肺胞低換気症候群
脳腱黄色腫症
先天性魚鱗癬
眼皮膚白皮症
シャルコーマリー
トゥース病
(※その他、計20以上の疾患追加の一部)
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区分オの拡大:臨床症状のみで診断困難なケース
施設基準の届出に加え、「臨床症状や他の検査では診断がつかない場合」という条件あり
臨床症状や他の検査では診断がつかない場合に、届出医療機関で算定できる疾患群。診断が難しい疾患が幅広く追加。
無虹彩症
レーベル遺伝性
視神経症
進行性骨化性線維
異形成症(FOP)
ウェルナー症候群
コケイン症候群
ダイアモンド・
ブラックファン貧血
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名称変更と区分の整理:レセプト実務での要注意ポイント
医学的な疾患概念の整理・新病名への対応(※見慣れた病名の置き換えに注意)
疾患名の変更
【区分ア】家族性アミロイドーシス
全身性アミロイドーシス
【区分エ】ペリー症候群
ペリー病
【区分オ】禿頭と変形性脊椎症を伴う
常染色体劣性白質脳症
HTRA1関連脳小血管病
区分の整理
ロイス・ディーツ症候群
【現行】
区分ウ
【改定後】
区分エ(マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群として併記)
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現場の実務チェックリスト:算定回数と施設基準
対象疾患が拡大しても、基本的な算定の枠組みは現行から変更ありません。
算定回数の厳守
原則として「患者1人につき1回」。
2回以上実施する場合は、その医療上の必要性を「診療報酬明細書の摘要欄」に必ず記載すること。
施設基準の届出確認
区分エ・オは地方厚生(支)局長への届出医療機関のみ算定可能。
今回追加された疾患の多くはこの2区分。検査を実施する前に、必ず「自院の届出状況」を確認すること。
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